（新加坡）1歲女嬰自從產房呱呱墜地的那一刻起，從來沒有哭過，直至數月前，她的父母才知道孩子是患上罕見的先天肌肉萎縮症。

“不哭”女嬰羅萱勵在3到6個月大時，母親發現她還不能坐，發育似乎比一般孩子慢；6個月大時，她在一次喝奶時噎著，嘴唇發紫，更曾停止呼吸，過後更失去玩耍的興趣，而且常常冒冷汗，臉色發紫，只要周圍有較響亮的聲音，她也容易受驚。

她的父母於是讓她接受睡眠檢驗。檢驗結果顯示，小萱勵睡著時，大腦無法調節呼吸，導致她有時候呼吸過量，有時候停止呼吸。她每個小時會停止呼吸約6到7次，每次最長13秒。

不過，檢驗顯示，她並沒有睡眠障礙問題、呼吸道也不會狹隘。

醫生原以為她患上線粒體肌病（Mitochondrial Myopathy）—— 一種因遺傳基因的缺陷導致線粒體的結構和功能異常，導致細胞呼吸鏈及能量代謝障礙的一組多系統疾病。不過，送往澳洲的血液報告排除了這個可能性。

肌肉纖維不能正常運作

竹腳婦幼醫院遺傳學科顧問醫生陳玉嫻說，小萱勵是患上一種會影響腦部和肌肉的先天肌肉萎縮症。她的肌肉纖維不能正常運作，導致身體虛弱，無法爬行或走路。因為腦部發育被影響，她也無法講話，甚至呼吸。這樣的情況可能隨著孩子的成長惡化。

陳醫生表示，這種通常可能因為基因變化所引起的病症非常罕見。雖然醫院曾見過類似病例，但從沒見過像小萱勵一模一樣的病症。

正因為病症可能由基因變化引起，這類疾病沒有一定的治療方法，病人主要必須依靠物理治療和呼吸儀器維生。院方嘗試讓小萱勵服用維生素刺激肌肉的能量生產能力，但都不見效果。

根據父親羅卓明瞭解，醫生也把女兒的血液送往日本，希望日本的臨床人員可以找出治療女兒的藥物。但時間一點一滴地流逝。現在，小萱勵已經在竹腳婦幼醫院住了整整1個月，但情況不見好轉。

小萱勵如今需要靠呼吸管子呼吸，喝奶和服藥也要護士慢慢地把泡好的奶倒進餵食管。小萱勵的心跳不規律，2週前的腦部磁共振成像（MRI）顯示，她的腦部也開始退化了。（大馬星洲日報）