（中國）由於基因突變引起大腦和小腦的罕見病變，一個28歲身材高大的廣東男子竟在幾年時間裡逐漸“退化”成一個“小寶寶”，不僅走起路來像喝醉酒似的容易摔跤，甚至無法自己吃飯穿衣、洗臉刷牙，就連喝水也總是被嗆住。

據《廣州日報》12月5日報導，這名青年阿峰的姐姐指出，阿峰小時候與普通孩子並無多大區別。上初中後，他的學習成績開始下降，最終輟學。後來，家人發現阿峰逐漸出現走路不穩的情況，“他走路的時候就像喝醉酒的人一樣，經常跌倒。”據阿峰的姐姐回憶，大概從5年前開始，阿峰開始經常無緣無故地發笑，並自言自語地說一些含糊不清的話。

同時，阿峰的自理能力也出現了很大的退步，“到後來他連自己脫衣服都不會了，吃飯也總要媽媽喂，甚至一喝水就會被嗆住，不停地咳嗽。”性情也發生了很大的變化，“他經常用煙頭燙傷自己，好像一點都不覺得疼，晚上也經常吵鬧不睡覺，有時還會打罵家人。”

廣州空軍458醫院神經內科牛富生博士介紹，阿峰被診斷為“蒼白球黑質色素變性”，這種由基因突變引起的全腦病變，不僅會使患者智慧下降、智商減退，還會出現精神行為方面的異常，“這是一種非常罕見的疾病，目前還沒有有效的藥物治療這種病。”

由於目前還沒有有效的藥物可以治療，458醫院神經內科醫生決定嘗試對阿峰進行臍帶血幹細胞移植治療。經過三次治療，阿峰的病情目前暫時得到了一些緩解。“現在早上起床，弟弟會知道要刷牙洗臉了，不過還要媽媽幫忙才行。”（香港中通社）