(香港)突然響起的電話聲和鬧鐘聲可以奪命?31歲張小姐的家族有5人都患有罕見的心律不整毛病“長QT綜合症”。她憶述,兒時母親經常清晨突然不能呼吸、昏厥、失禁,甚至口吐白沫,家人在不明因由下只好為她塗藥油,但直至一次母親於清晨突然休克,被送往公立醫院才發現她有心律不整,易受鈴聲刺激而病發暈倒,可惜張媽媽後來已回天乏術。
張媽媽2005年一天清晨突然暈倒,家人如常為她塗藥油,卻發現她嘴唇開始變黑、手腳冰冷,之後才召喚救護車將她送院。醫生發現她有心律不整毛病,立即為她安裝心臟起搏器,可惜因為她休克時間過長,腦功能只剩1%至2%,變成植物人,數月後在療養院病逝。
不過張媽媽那次的嚴重病發,卻拯救了張氏一家。張小姐說,當醫生發現母親患有心律不齊毛病後,立即要求家族成員檢查,結果發現她、妹妹和妹妹的兩名雙生幼女都同時患上了長QT綜合症2型,當情緒過度高漲、受壓或有驚喜都會有可能令到她們昏厥,甚至猝死。
張小姐居於澳洲的妹妹,在懷有雙胞胎後才確診。她的雙胞胎26週早產出生,其中一名女兒出生後6週即病發,心跳一度高逾每分鐘300下,醫生用藥仍未能成功穩定心跳,需要即時做手術安裝心臟起搏器。另一名女兒雖無病發,但通過基因測試亦發現患病,要將藥物混入奶粉中,長期吃藥控制病情。
遺傳率一半
基因測試可驗出
張小姐的QT間距為490ms,較常人的400ms長,病情未算嚴重,但亦要長期吃藥控制病情。她未曾試過被鈴聲嚇倒而昏厥,以往亦會經常玩過山車、在家亦會用鬧鐘,直至2011年確診後,在醫生口中得知這些都有可能引致病發“高危活動”,其實應儘量避免。
長QT綜合症是遺傳性心律不齊的一種,遺傳率高達一半,一般於青少年時期便病發;據美國統計每年有逾千名青年突然死於心律不齊病,但長QT則沒仔細分類。
瑪嘉烈醫院內科及老人科顧問醫生莫毅誠指出,現時瑪嘉烈醫院可為病人及其家屬提供基因測試,協助病人及早確診,醫生可按病情為病人安裝起搏器、用藥治療或給予日常生活建議,減低他們的風險。莫醫生又打趣說,“有時都要提醒男士們,女士雖然愛驚喜,但突然間打開門送她一枚鑽石戒指,對於患長QT的病人則不太適合。”
| 你知道嗎?
何謂“長QT綜合症”? “長QT綜合症”是一種遺傳性心律不齊毛病。心臟的每一下跳動,在心電圖上會顯示出P、Q、R、S、T五個波段,Q與T之間的波段稱為QT間距。一般人的QT間距約為400ms,約每下心跳的三分之一,QT間距長過440ms即算“長QT”,若達600ms即屬嚴重。長QT綜合症有分1、2、3型,三類的患者分別會因情緒受壓、做劇烈運動、突然受驚或睡眠時心跳減慢引致病發,輕則昏厥,重則可致命。 瑪嘉烈醫院內科及老人科顧問醫生莫毅成指出,長QT綜合症是罕見疾病,大約每5000人有1人有可能患上此症,大多於青年時期病發,甚至未出生時便在母親體內病發,引致初生猝死。(資料來源:美國國家心臟、肺和血液研究所)
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